La Fundación Española del Corazón (FEC) informa de que entre el 40% y el 50% de niños con síndrome de Down (trisomia 21) padece una cardiopatía congénita. Habitualmente, el riesgo de sufrir una cardiopatía congénita no resulta tan frecuente, afectando aproximadamente a un 0,8% de los niños nacidos vivos, y sumando así 4.000 nuevos casos anualmente en nuestro país.
El ser humano cuenta con aproximadamente 30.000 genes, distribuidos en 46 cromosomas: 23 pares aportados por el padre y 23 por la madre. Existen, a su vez, dos clases distintas de cromosomas, los sexuales y los autosómicos (los cromosomas del 1 al 22), que son iguales en el hombre y en la mujer.
Las alteraciones de estos cromosomas son las causantes de una elevada proporción de abortos espontáneos y de enfermedades infantiles. Concretamente, las mutaciones autosómicas se relacionan con las cardiopatías congénitas en los niños con síndrome de Down.
“Los infantes que sufren esta deficiencia deben estar especialmente controlados durante los primeros meses de vida, pues las cardiopatías congénitas presentan un riesgo de mortalidad superior durante este periodo”, explica la Dra. María Teresa Subirana, presidenta de la Sección de Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología (SEC).
Las anomalías cardiacas más frecuentes en los niños con síndrome de Down son los defectos atrio-ventriculares, con un espectro que va desde la comunicación interauricular tipo ostium primum (defecto en el tercio inferior del tabique interauricular), hasta el canal aurículo-ventricular completo (defecto septal interauricular e interventricular o gran defecto en el centro del corazón), con menor o mayor afectación del piso valvular aurículo-ventricular. Este tipo de anomalía condiciona la existencia de un cortocircuito entre la circulación sistémica y la pulmonar, con aumento del flujo de sangre a través del circuito pulmonar.
“En los pacientes con trisomia 21 existe una mayor tendencia al desarrollo de hipertensión pulmonar, por lo que el diagnóstico de la anomalía debe realizarse precozmente y, si es necesario, debe ser reparada con cierta prontitud”, aclara la especialista.
Estas anomalías cardiacas pueden ser diagnosticadas prenatalmente a través de la ecocardiografía fetal y cuando se detectan, debe valorarse la posibilidad de que el feto padezca una trisomia 21, por lo que se sugiere a la madre la práctica de una amniocentesis, en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
Si el niño ya ha nacido, podremos sospechar que padece una cardiopatía congénita en caso de detectar cansancio en las tomas, respiración dificultosa, llanto débil, estancamiento del peso, o dificultad para ganarlo, coloración azulada de la piel y las mucosas, etc. En tal caso, deberemos visitar a un especialista en este campo para practicarle un ecocardiograma en las primeras semanas de vida.
En la última década, los tratamientos para las cardiopatías congénitas, que varían según la anomalía, han avanzado considerablemente. Para los problemas estructurales del corazón, el tratamiento es quirúrgico o por cateterismo intervencionista, mientras que cuando la problemática es a nivel de actividad eléctrica del corazón, el tratamiento puede ser médico, o en algunos casos, se utilizan las técnicas de ablación.
“Cabe citar que actualmente un 85% de niños que nacen con una cardiopatía congénita de tipo anomalía estructural llega a la edad adulta, aunque, lógicamente, las posibilidades de supervivencia dependen de la complejidad de la anomalía”, apunta la Dra. Subirana.
El desarrollo de las técnicas médicas, no sólo permite un alto índice de supervivencia, sino también una calidad de vida relativamente buena, similar a la de otros niños con síndrome de Down. Si no han desarrollado hipertensión pulmonar, y se ha conseguido una buena reparación, incluso pueden realizar deporte; siempre adecuándolo a su situación hemodinámica.
