El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos. Es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.
El síndrome de Brugada es una enfermedad de origen genético. Se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos. Es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. La alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o incluso muerte súbita.
Es una enfermedad rara, más frecuente en hombres en la tercera década de la vida.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad se basa en el electrocardiograma, en el que aparecen unas alteraciones características. Además es importante evaluar si se han producido episodios de síncope o si se ha producido una muerte súbita en algún familiar.
Aunque el corazón normalmente es estructuralmente normal, es importante realizar una ecocardiografía para detectar posibles alteraciones asociadas.
En algunos casos en que el electrocardiograma es dudoso, pueden realizarse unas pruebas especiales que consisten en la inyección de ciertos medicamentos que ayudan a confirmar o descartar el diagnóstico.
Actualmente también hay disponibles test genéticos que permiten identificar la alteración genética y confirmar la enfermedad. En este tipo de test resultan positivos un tercio de los pacientes con la enfermedad. En este caso de que se detecte el gen causal, puede realizarse el test genético a los famlliares para ver si son portadores de la enfermedad.
Tratamiento
Actualmente no existe tratamiento curativo.
El manejo se basa en identificar a los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita y que pueden beneficiarse de un DAI (desfibrilador automático implantable) para prevenirla.
En pacientes asintomáticos, se consideran de alto riesgo de sufrir arritmias ventriculares los que presentan el patrón de Brugada espontáneo (tipo 1), los que han presentado episodios sincopales previos, pacientes con otro tipo de arritmias (disfunción sinusal principalmente) y aquellos en los que en el test de estimulación ventricular se induce arritmias ventriculares sostenidas. En esos paciente de riesgo se pude valorar el implante del desfibrilador.
En aquellos pacientes con antecedentes de arritmia ventriculares (fibrilación ventricular/taquicardia ventricular) se recomienda el implante de DAI. Si hay numerosas arritmias ventriculares puede plantearse además el empleo de medicación (quinidina) y/o ablación epicárdica.
Hacen falta aún datos sólidos para recomendar la medicación o la ablación como sustitutos del desfibrilador en pacientes de alto riesgo o pacientes con antecedentes de muerte súbita.
