Su finalidad es localizar los genes causantes de enfermedades hereditarias e identificar los defectos genéticos responsables de dichas dolencias. El diagnóstico genético puede ser importante no solo para confirmar la enfermedad de sospecha sino también para realiza el cribado en familiares.
Toda la información genética del ser humano está contenida en la molécula de ADN, en la que están presentes las unidades de la herencia denominadas genes. Los genes determinan la síntesis de proteínas, las cuales constituyen las unidades funcionales del organismo y son responsables de los caracteres humanos. Una alteración a nivel del ADN, denominada mutación, puede producir la síntesis de una proteína defectuosa, que provocará o no una enfermedad en función de la importancia de dicha proteína en el cuerpo humano. Si la mutación afecta a una célula reproductiva se transmitirá a los descendientes, provocando una enfermedad hereditaria que puede perpetuarse en generaciones sucesivas. Algunas enfermedades son monogénicas, es decir, provocadas por un solo gen defectuoso pero la mayoría son poligénicas, en las que la enfermedad se debe a la interacción de diferentes genes. El hecho de que determinadas enfermedades se presenten de forma más frecuente entre miembros de una familia es una observación tan antigua como la medicina clínica que llevó a identificar los factores genéticos como determinantes importantes en la causa de la enfermedad.
En las últimas décadas, la investigación científica se ocupa con especial entusiasmo de las técnicas de biología molecular y del ADN recombinante. Esto ha propiciado una evolución vertiginosa en la genética humana que ha permitido localizar los genes causantes de enfermedades hereditarias e identificar los defectos genéticos responsables de dichas enfermedades. La aparición de técnicas de Biología Molecular que nos permiten examinar los genes, ha revolucionado todas las áreas de investigación en Biomedicina y han empezado a incorporase a la práctica de la Medicina. La cardiología ha ido incorporando estas técnicas a un ritmo más lento, pero los avances en los últimos años han sido espectaculares: se han descubierto numerosos genes causantes de enfermedades cardíacas. El primer gen localizado fue el de la miocardiopatía hipertrófica, en 1990, y desde entonces, se ha avanzado en todas las enfermedades cardiacas familiares. En 1998 se habían identificado 5 genes y más de 70 mutaciones responsables de miocardiopatía hipertrófica (todas ellas afectan a proteínas del músculo cardiaco). Su análisis ha demostrado que distintas mutaciones tienen diferente significado pronóstico, y que las mutaciones no predicen el fenotipo [conjunto de caracteres hereditarios que posee cada individuo] de forma total, sino que pueden estar moduladas por otros genes modificadores. En esta enfermedad, los parámetros clínicos son poco específicos como indicadores de muerte súbita. Por tanto, se deduce que resulta clave un estudio genético en este sentido.
Avances necesarios en la investigación genética
Las arritmias familiares también están siendo estudiadas. En lo que se refiere a la fibrilación auricular, destaquemos la importantísima contribución de un científico español, Ramón Brugada, que identificó y localizó en el cromosoma 10 el gen causante de la enfermedad en cinco familias españolas que la padecían. Los resultados de estos estudios son muy alentadores e indican la clara necesidad de realizar un diagnóstico genético en todos los pacientes con estas enfermedades. Los avances ya conseguidos permiten identificar individuos con diferentes riesgos genéticos y diseñar para ellos mejores opciones terapéuticas y preventivas de las enfermedades estudiadas.
En el momento actual, la investigación en la genética del problema cardiológico se centra en la cartografía del genoma humano, tratando de identificar genes mórbidos, especialmente en cardiomiopatías y arritmias. A la velocidad con que todas las técnicas precisas están evolucionando, junto con los impresionantes avances realizados dentro del Proyecto Genoma Humano, es muy probable que en los próximos años podamos conocer el resto de los genes causantes de enfermedades cardiológicas familiares. Así mismo, la terapia cardiaca se ha beneficiado de los medicamentos fabricados mediante ingeniería genética y los proyecto de tratamiento con terapia génica están ya en marcha en todo el mundo
A pesar de las dificultades, existen importantes razones para continuar con el esfuerzo de identificar los genes implicados en estas enfermedades y sus alteraciones. La identificación de las bases genéticas de algunas miocardiopatías tiene implicaciones diagnosticas, y con el tiempo en el tratamiento.
