Durante las últimas dos décadas, el colectivo médico ha conseguido mejorar las condiciones de vida de los afectados por el síndrome de Marfan. Y lo ha logrado multiplicando casi por dos su esperanza de vida, que ha pasado de los 45 a los 72 años. Una de las razones que lo ha hecho posible es la detección temprana de esta patología. Por eso es clave conocer tanto las causas como los síntomas de la enfermedad.
El síndrome de Marfan, que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, es una patología causada por una alteración genética en el cromosoma 15, lo que provoca alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes. Sin embargo, aproximadamente un 25% de los pacientes no tiene ningún progenitor afectado, lo que significa que también una nueva mutación puede hacer que aparezca la enfermedad.
En los casos en que no hay antecedentes genéticos es más importante aún estar atentos a los síntomas, ya que de otra forma resulta difícil detectar la patología hasta que ya está avanzada. El síndrome de Marfan afecta principalmente a los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos:
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Ojos: puede producir miopía, cataratas, luxación del cristalino y desprendimiento de retina.
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Esqueleto: habitualmente se trata de personas muy altas, delgadas, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad, lo que les permite doblar las muñecas o los dedos pulgares, por ejemplo, mucho más de lo normal.
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Corazón y vasos sanguíneos: las alteraciones en estas estructuras son la principal causa de mortalidad de los afectados. Una de las más importantes es la dilatación de la aorta por la debilidad de su pared, pudiendo incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas en las válvulas del corazón causando insuficiencia aórtica o prolapso valvular mitral.
En la actualidad no existe una medicación que cure definitivamente esta patología, lo que implicaría corregir el gen que lo causa. Sin embargo, los tratamientos, el seguimiento continuado de la enfermedad y sobre todo la cirugía preventiva de la aorta cuando se estima necesario están permitiendo a los afectados por el síndrome de Marfan una mejor calidad de su día a día, además de una esperanza de vida mucho mayor que hace décadas.
