Puede afectar a distintos órganos, entre ellos el corazón. Y cuando ocurre recibe el nombre de amiloidosis cardiaca. Aunque se trata de una enfermedad poco común, se conoce cada vez más sobre ella. Por ejemplo, que puede ser hereditaria o no, cómo se produce, que existen distintos tipos y que puede tratarse. En este artículo contestamos a las principales preguntas sobre ella.
¿Por qué se produce?
Se produce por la acumulación de proteína amiloide en los espacios extracelulares de tejidos y órganos del cuerpo. Ese depósito de proteínas anormales (amiloide) provoca enfermedad al alterar la estructura y la función de los órganos donde se acumulan. Y cuando existen grandes depósitos en el corazón, aumenta la rigidez del músculo cardíaco y aunque este se puede contraer de forma adecuada, el aporte de sangre al resto del organismo es menos eficiente de lo normal ya que existe un problema de llenado. Por eso, cuando el corazón no es capaz de bombear sangre de forma correcta al resto del organismo, pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardíaca.
¿Cómo se manifiesta?
Los síntomas son los mismos que encontraríamos en un paciente con insuficiencia cardiaca: falta de aire al realizar esfuerzos, fatiga, mareos, hinchazón de las piernas o palpitaciones. Además, los pacientes con amiloidosis cardiaca también pueden sufrir arritmias como la fibrilación auricular. Y en algunos casos aparecen bloqueos que pueden hacer necesario un marcapasos.
¿Qué tipos de amiloidosis existen?
Dependiendo del tipo de proteína que se deposite en órganos y tejidos hablamos de un tipo de amiloidosis cardiaca u otro:
– Amiloidosis AL o Amiloidosis primaria: No es una enfermedad hereditaria. Los pacientes con Amiloidosis AL tienen una alteración de base. Esta alteración se inicia en la médula ósea, el tejido que ocupa el interior de los huesos y que produce células que nos defienden frente a infecciones y otras agresiones. En condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección. En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso y al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos.
– Amiloidosis AA o Amiloidosis Secundaria: la proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado.
– Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRmut): es una forma hereditaria de amiloidosis. Los pacientes que padecen esta enfermedad presentan una mutación por la que una proteína denominada transtiretina es defectuosa y se acumula en el corazón y en otros tejidos como los nervios o los ojos. En algunos pacientes predominan los síntomas de la afectación del corazón y en otros, de los nervios periféricos. Es habitual que los pacientes tengan una combinación de síntomas por la afectación de ambos.
– Amiloidosis senil o amiloidosis por transtiretina no mutada (ATTRwt): es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca. En este caso, los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele provocar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.
¿Cómo se diagnostica?
Su diagnóstico no es sencillo, pero algunas pruebas pueden hacer sospechar al especialista que existe esta enfermedad. Entre ellas, el ecocardiograma, la resonancia magnética cardíaca y la gammagrafía cardíaca. En ocasiones para diagnosticar el tipo concreto de amiloidosis cardiaca es necesario realizar análisis de sangre especiales o estudios genéticos. El diagnóstico de amiloidosis se confirma con una biopsia.
¿Se puede tratar?
Los objetivos del tratamiento son reducir el suministro de proteínas que dan lugar a la amiloidosis y controlar los síntomas derivados de la alteración de los órganos afectados por amiloidosis. Ha habido grandes avances en el tratamiento y pronóstico de los pacientes con amiloidosis en los últimos años. En algunos tipos de amiloidosis, el tratamiento puede incluso conseguir la curación completa, mientras que en otros casos mejora los síntomas.
Puedes encontrar más información sobre la amiloidosis en nuestras fichas del paciente
