La enfermedad de Fabry es una rara enfermedad genética que forma parte de un grupo de dolencias conocido como trastornos de almacenamiento lisosómico (TAL)
Causados por alteraciones (mutaciones) en el gen de la alfa galactosidasa o gen GLA. Estas alteraciones causan reducción en la producción de una enzima llamada alfagalactosidasa A.
Las personas que padecen la enfermedad de Fabry tienen carencia, disfunción o ausencia total congénita de alfagalactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa (un lípido llamado globotriaosilceramida), que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los lisosomas de las células. Con el tiempo esta acumulación causa daño a las células, los tejidos y las paredes de los vasos sanguíneos, provocando la aparición de los síntomas de la enfermedad. Si se deja sin tratar, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro con el tiempo comienzan a deteriorarse y pueden surgir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.
La enfermedad de Fabry se presenta en dos tipos: la forma clásica, con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos, y la forma de aparición tardía, que afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, también se presentan casos intermedios y atípicos.
Se ha estimado que la enfermedad de Fabry afecta a uno entre 40.000 y 120.000 recién nacidos de ambos sexos y de todas las étnias. Los síntomas de la forma clásica pueden comenzar en la infancia, aunque la mayoría aparecen durante la adolescencia o en adultos jóvenes.
¿Cómo se hereda?
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X – uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo – y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres, y también en la forma en que se transmite a sus hijos.
Diagnóstico
En los varones esto se puede hacer mediante el envío de una pequeña muestra de sangre al laboratorio para medir el nivel de la enzima alfa-galactosidasa A y realizar un diagnóstico. Sin embargo, en las mujeres se practica un análisis genético para detectar el defecto genético real y confirmar el diagnóstico.
Síntomas
Varían de persona a persona. Los síntomas tienden a aparecer a una edad más temprana en los niños que en las niñas.
Los primeros síntomas (los que a veces aparecen en la infancia) incluyen:
- Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo provocados por temperatura ambiental caliente o fría o por ciertos tipos de ejercicio
- Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre todo en el área entre el ombligo y las rodillas
- Una disminución en la capacidad de sudar que causa ‘sobrecalentamiento’ y una menor tolerancia al calor
- Cambios en la córnea del ojo, sin que la visión se vea afectada.
A medida que la enfermedad de Fabry progresa, pueden aparecer síntomas adicionales, incluyendo:
- Fatiga (a menudo extrema)
- Calambres abdominales
- Movimientos intestinales frecuentes poco después de comer
- Diarrea
- Dolores de cabeza
- Reducción de la capacidad de oír frecuencias altas o tinnitus (zumbido en los oídos)
- Hinchazón de los tobillos
- Dolor en el pecho o palpitaciones
Hay algunas complicaciones potencialmente más graves asociadas con la enfermedad de Fabry, sobre todo si se deja sin tratar. Éstas incluyen:
- La enfermedad renal, que puede ser detectada por elevados niveles de proteína en la orina y una disminución progresiva de la función renal
- La enfermedad del corazón, incluyendo engrosamiento progresivo del miocardio, latido irregular del corazón, y si no se trata, insuficiencia cardíaca progresiva
- Interrupción del flujo normal de sangre al cerebro.
Esto a su vez puede ocasionar accidentes cerebrovasculares o episodios tipo ictus en algunos pacientes.
La buena noticia es que muchos de estos síntomas pueden ahora ser mejor controlados con el tratamiento regular, ya sea con la administración de la enzima que le falta al organismo, o mediante una pequeña molécula que repara la enzima defectuosa.
