El síndrome de QT Largo (SQTL) es una enfermedad cardiaca encuadrada dentro del grupo de las llamadas “canalopatías”.
El síndrome de QT Largo (SQTL) es una enfermedad cardiaca encuadrada dentro del grupo de las llamadas “canalopatías”.
En este grupo de enfermedades el corazón tiene una estructura normal, esto es, las diferentes partes que forman el corazón (vasos, válvulas, músculo cardiaco) son normales y cuando se hace un ecocardiograma o incluso un estudio autópsico del corazón no se observa ninguna alteración. El fallo está en unas estructuras (los llamados canales iónicos) por las que entran y salen de las células cardiacas algunos elementos necesarios para su funcionamiento, y que no son visibles a simple vista.
La frecuencia con la que se encuentra el Sindrome de QT Largo es más habitual de lo que hasta ahora se pensaba. La frecuencia exacta es desconocida pero algunos cálculos (referidos a la población estadounidense) estiman su existencia en un 1 por 5.000 personas sería causa directa de unas 500 muertes anuales en España.
Los pacientes con SQTL pueden sufrir síncopes (pérdida repentina de consciencia) que pueden repetirse en varias ocasiones, o en la forma más grave de la enfermedad, muerte súbita por parada cardiaca. Lo más habitual es que los pacientes empiecen a mostrar síntomas antes de cumplir los 20 años, pero pueden aparecer con posterioridad.
El SQTL se caracteriza por la prolongación del intervalo QT en el ECG. Por tanto, se debería descartar en todas aquellas personas que, tras realizarse un ECG por el motivo que sea, presenten esta alteración. A veces hay determinadas circunstancias que pueden producir esta prolongación: algunos fármacos, alteraciones en los iones de la sangre, angina de pecho o infarto de miocardio. En ausencia de cualquiera de estos factores hay que pensar en un SQTL hereditario.
Para diagnosticar un SQTL es fundamental la realización de una detallada historia clínica acerca de la existencia de episodios de pérdida de consciencia o muerte súbita en el propio paciente o en familiares cercanos, para sospechar la probabilidad de ser portador del síndrome. Para ello es importante también realizar un árbol genealógico que aporte datos sobre la posible presencia de patología en los miembros de la familia. Asimismo, los factores precipitantes, y el contexto en el que se produjo el síncope, pueden señalarnos el subtipo de SQTL, y con ello estratificar el riesgo de complicaciones arrítmicas. En la valoración inicial de un caso sospechoso se debe descartar el uso de fármacos que prolonguen el intervalo QT. Además el médico realizará una exploración física detallada que descarte la existencia de otras patologías que cursan con síntomas similares y las siguientes pruebas médicas: electrocardiograma (ECC), registro Holter, Ecocardiograma, prueba de esfuerzo, análisis genético y prueba con adrenalina.
Los pacientes con QT Largo que tienen síntomas y que no reciben tratamiento tienen un alto riesgo de muerte, por lo que todos los pacientes con síntomas deben recibir tratamiento. La conducta que se debe seguir en pacientes con la mutación pero sin síntomas es aún motivo de debate. El tratamiento inicial consiste en la administración de fármacos beta-bloqueantes diariamente a todos los pacientes con SQTL. La dosis debe ser establecida cuidadosamente, equilibrando la prevención de síntomas con los efectos indeseables de la medicación, relacionados principalmente con cansancio y con el estado anímico.
La evolución en el SQTL es muy variable y está influida por la duración del intervalo QT, los factores ambientales, la edad, el sexo, el tipo de mutación y la respuesta al tratamiento. Los varones entre 10-12 años tienen más riesgo que las mujeres, aunque entre 13 y 20 el riesgo se iguala. Haber tenido un síncope en los últimos 10 años también confiere más gravedad. Las arritmias ventriculares son más frecuentes en los SQTL 1 y 2, pero son más graves en el SQTL. En el postparto se ha descrito que las mujeres son particulares susceptibles a las arritmias malignas.
