Estas unidades nacen en el seno de los Servicios de Cardiología, pero están formadas por equipos multidisciplinares de cardiólogos, genetistas, biólogos, pediatras, patólogos, forenses, médicos deportivos y enfermeras.
Las enfermedades que se estudian en estas unidades son las siguientes:
Miocardiopatía hipertrófica, dilatada, no compactada, restrictiva, arritmogénica, Síndromes de QT largo, QT corto, Brugada, Taquicardia ventricular catecolaminérgica, muerte súbita; enfermedades neuromusculares, músculoesqueléticas y mitocondriales; enfermedad de Fabry, Amiloidosis por transtiretina, enfermedad de Danon, Pompe, Noonan y cualquiera de las enfermedades raras con afectación del corazón de base genética.
Las Unidades de Cardiopatías Familiares están compuestas por un conjunto de profesionales altamente cualificados, en permanente formación para incorporar las técnicas y la tecnología más avanzada en sus tratamientos. Se analiza cada caso en profundidad y se estudia qué tratamiento es el más específico para cada paciente.
Las pruebas genéticas son un proceso complejo, que precisan tanto para su realización como para su interpretación, del trabajo conjunto de cardiólogos, genetistas y biólogos moleculares, siendo fundamental que todos ellos hayan recibido una formación específica. El estudio integral de cada familia es la base sobre la que se sustenta el diagnóstico y el pronóstico de cada paciente, permitiéndonos asimismo conocer más sobre la transmisión de la enfermedad, el riesgo de la familia, las implicaciones clínicas y psicológicas, así como dirimir cuestiones legales y éticas asociadas.
El Grupo de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular de la Sociedad Española de Cardiología aglutina todos aquellos cardiólogos y otros profesionales con dedicación e interés en este campo de la medicina.
