Es una enfermedad causada por el depósito de proteínas anormales (amiloide) en los tejidos. Es la forma más frecuente de miocardiopatía restrictiva.
Es una enfermedad causada por el depósito de proteínas anormales (amiloide) en los tejidos. Es la forma más frecuente de miocardiopatía restrictiva.
El depósito causa enfermedad por alteración de la estructura y la función normal de los órganos donde se acumulan. El corazón es uno de los órganos donde se depositan estas proteínas. La amiloidosis puede ser una enfermedad adquirida pero en algunos casos también puede ser hereditaria. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón hablamos de amiloidosis cardiaca.
Cuando existen grandes depósitos de amiloide a nivel del corazón se produce aumento de la rigidez del músculo cardíaco y el corazón no es capaz de relajarse por completo y llenarse. Aunque el corazón se puede contraer de forma adecuada, el aporte de sangre al resto del organismo es menos eficiente de lo normal ya que existe un problema de llenado.
Cuando el corazón no es capaz de bombear sangre de forma correcta al resto del organismo pueden aparecer síntomas de un síndrome que se denomina insuficiencia cardíaca.
Entre los síntomas de insuficiencia cardíaca están: Falta de aire con esfuerzos o al estar tumbado; Fatiga; Retención de líquidos e hinchazón de las piernas. Los pacientes con Amiloidosis cardíaca pueden experimentar también palpitaciones y arritmias como la Fibrilación auricular. En algunos casos pueden llegar a necesitar también un marcapasos por la aparición de bloqueos.
Tipos
Existen diversas proteínas que se depositan en el corazón causando amiloidosis cardiaca. Según el tipo de proteína que se deposite hablamos de un tipo de amiloidosis cardiaca u otro.
Distinguir el tipo de amiloidosis concreto es importante ya que el pronóstico y el tratamiento de la amiloidosis es diferente según el tipo de amiloidosis.
Los tipos principales de amiloidosis cardiaca son:
– Amiloidosis AL o Amiloidosis primaria: No es una enfermedad hereditaria. Los pacientes con Amiloidosis AL tienen una alteración de base. Esta alteración se inicia en la médula ósea, el tejido que ocupa el interior de los huesos y que produce entre otras, células que nos defienden frente a infecciones y otras agresiones.. En condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección. En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso, que al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos.
– Amiloidosis AA o Amiloidosis Secundaria: La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado. Siendo raro que este tipo de amiloidosis afecte al corazón.
– Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRmut): Se trata de una forma hereditaria de amiloidosis. Los pacientes que padecen esta enfermedad presentan un defecto genético (mutación) por el que una proteína denominada transtiretina es defectuosa y se acumula en el corazón y en otros tejidos como los nervios o los ojos. En algunos pacientes predominan los síntomas de la afectación del corazón y en otros de los nervios periféricos. Es habitual que los pacientes tengan una combinación de síntomas por la afectación de ambos.
– Amiloidosis senil o amiloidosis por transtiretina no mutada (ATTRwt): Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.
Diagnóstico
La amiloidosis cardiaca es una enfermedad compleja y muchas veces su diagnóstico se retrasa mucho tiempo. Ningún análisis de sangre permite diagnosticar amiloidosis, pero algunas pruebas pueden hacer sospecharla. El diagnóstico de certeza de amiloidosis se confirma demostrando amiloide por biopsia. Pero actualmente en la mayoría de los casos esto no es necesario pudiéndose alcanzar un diagnóstico de certeza mediante el uso de la gammagrafía cardíaca en combinación con otras técnicas como análisis de sangre, ecocardiograma y/o la resonancia magnética cardíaca. En ocasiones para diagnosticar el subtipo concreto en algunos casos de amiloidosis cardiaca es necesario realizar estudios genéticos. Para sospechar una amiloidosis hereditaria puede ser muy importante conocer datos de la salud de sus familiares.
Tratamiento
En los últimos años se han producido importantes avances en el tratamiento y pronóstico de los pacientes con amiloidosis. En algunos tipos de amiloidosis el tratamiento actualmente disponible puede incluso conseguir la curación completa y en otros casos, mejorar los síntomas. Los objetivos del tratamiento son: reducir el suministro de proteínas que dan lugar a amiloidosis, y controlar los síntomas derivados de la alteración de los órganos afectados por amiloidosis. Los tratamientos disponibles son diferentes según el tipo de amiloidosis.
