Afectan a 1 de cada 400 personas, y tienen en común que, por el tipo de herencia, puede haber hasta un 50% de probabilidades de ser heredadas por los hijos de quien las padece. Sin embargo, los afectados no siempre saben que lo están, y eso hace más difícil poder prevenir las complicaciones. Conocerlas de cerca, y saber qué genes están implicados en su aparición, fue el primer paso para poder analizarlas y así ser capaces de evitar los casos más graves, que pueden provocar muerte súbita a edades tempranas.
Por eso la labor de las unidades de cardiopatías familiares que empiezan a multiplicarse en España está siendo fundamental. En ellas, los cardiólogos trabajan codo con codo con pediatras, genetistas, biólogos, patólogos, forenses, médicos del deporte, enfermeras o psicólogos, entre otros especialistas, con un objetivo: saber todo lo posible sobre ellas para detectarlas, tratarlas y prevenir sus complicaciones.
Una de las unidades de cardiopatías familiares pioneras fue la del Hospital Universitario Son Llatzer, en Mallorca. Al frente de ella se encuentra el cardiólogo Tomás Ripoll, coordinador del grupo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), quien explica que aunque la mayoría de estas patologías tienen buen pronóstico, hay un pequeño tanto por ciento que son de muy alto riesgo, y por eso es clave detectarlas a tiempo. “Son las que producen la muerte súbita generalmente en chicos jóvenes que aparentemente estaban sanos pero padecían una cardiopatía familiar que no había sido diagnosticada”, explica el doctor Ripoll, quien asegura que a pesar de que en ocasiones es complicado detectarlas, existen medios para poder hacerlo.
“Para diagnosticarlas recomendamos que todas las personas que hagan deporte ya desde niños, aproximadamente a partir de los 11 años, se hagan un electrocardiograma, que es la herramienta más sencilla. Bien interpretado puede descartar una gran parte de esas cardiopatías. Además, si en tu familia tienes algún antecedente de alguna enfermedad del corazón, sobre todo a edades tempranas, o algún caso de muerte súbita, hay que prestarle atención porque detrás de eso podría haber una cardiopatía familiar”, explica.
Las cardiopatías familiares a grandes rasgos
¿Qué son?
Son enfermedades que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales y tienen en común que se deben a alteraciones genéticas. Dentro de ellas se encuentran las miocardiopatías familiares (hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica de ventrículo derecho, no compactada y otras) y las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de Brugada, taquicardia ventricular catecolaminérgica y otras).
¿En qué se diferencian de las cardiopatías congénitas?
La diferencia entre estas cardiopatías y las conocidas como congénitas es que estas últimas habitualmente no tienen un origen genético. Se producen por defectos en la formación del corazón durante la gestación, mientras que las cardiopatías familiares o genéticas se heredan o bien del padre o bien de la madre. La causa es una alteración en los genes que provoca que determinada enfermedad se pueda presentar a lo largo de la vida.
¿Qué avances ha habido en este campo en los últimos años?
La genética cardiaca empezó un poco después que en otras especialidades, pero en la última década el avance ha sido muy destacado. “Ahora conocemos mucho mejor cuáles son los genes y las mutaciones que producen estas enfermedades, lo que nos permite hacer diagnósticos mucho más precisos, además de ayudarnos al diagnóstico dentro de una misma familia para ver quién ha heredado y quién no la mutación. Un ejemplo de este rápido avance es que hace 7 u 8 años estudiábamos solo cinco genes de la enfermedad más frecuente dentro de las cardiopatías familiares, que es la miocardiopatía hipertrófica. Ahora sabemos que hay más de 50 genes relacionados con esta enfermedad, por lo que sabemos mucho más de ella y podemos diferenciar casos de riesgo de los que no lo son”, explica el doctor Tomás Ripoll.
