Afecta tanto a hombres como a mujeres, y lo padecen cerca de tres millones de personas en España. Una cifra que aumenta a entre 24 y 36 millones de afectados si tomamos como referencia el continente europeo. El próximo 3 de diciembre celebramos el Día Europeo del Síndrome de Marfan dando a conocer cinco claves que definen esta patología, ante la que la detección precoz es vital.
¿Qué es y qué lo causa?
Se trata de una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta el tejido conectivo. Ese tejido está formado por las proteínas que unen las células, dando forma a órganos, músculos, vasos sanguíneos... Además tiene otras funciones importantes, como el desarrollo y el crecimiento, antes y después del nacimiento.
¿Quiénes tienen más probabilidad de padecerlo?
La enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, y el patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que, estadísticamente, la probabilidad de que los hijos de un paciente estén afectados por la enfermedad es de aproximadamente un 50%. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los pacientes no tiene ningún padre afectado. En esos casos se debe a una mutación nueva.
¿Cómo afecta a la salud cardiovascular de quien lo padece?
Cuando un pediatra o un médico de atención primaria sospecha que el paciente puede padecer síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas complementarias a realizar es un ecocardiograma, en el que se valora la anatomía y los diámetros de raíz aórtica y aorta ascendente. Es la complicación cardiovascular más frecuente de estos pacientes, generando debilidad de la pared que puede incluso llegar a desgarrarse o romperse. También pueden aparecer problemas en las válvulas del corazón causando insuficiencia aórtica o prolapso valvular mitral.
¿Por qué es tan importante un diagnóstico precoz?
La esperanza de vida de esta patología se ha multiplicado por dos en los últimos años, pasando de los 45 a los 72 años, y una de las razones que lo ha hecho posible es la detección temprana de esta patología. Por eso es clave conocer tanto las causas como los síntomas de la enfermedad.
¿Qué pueden hacer los pacientes para evitar los efectos negativos en el organismo?
En la actualidad no hay un tratamiento médico para esta enfermedad, por lo que la recomendación principal es seguir los controles estipulados por su médico. La cirugía preventiva de la aorta cuando se estima necesario está permitiendo a los afectados por el síndrome de Marfan una mejor calidad de su día a día, además de una esperanza de vida mucho mayor que hace décadas.
Los principales avances en esta patología se están dando en el terreno genético, con la identificación de los genes afectados. Esos avances darán en los próximos años una solución potencial a esta patología. Otro avance es el aumento de la sensibilidad médica en la detección, dado que se trata de una patología multifactorial donde se ven implicados médicos de atención primaria, pediatras, cardiólogos, reumatólogos y otros especialistas.
