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Miocardiopatía arritmogénica

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La Miocardiopatía arritmogénica (MA) es una enfermedad del músculo cardíaco. Es también una enfermedad genética.

Cuando un equipo de cardiólogos franceses identificó por primera vez la enfermedad en la década de los ´70, la llamaron Displasia arritmogénica del ventrículo derecho. («Displasia» significa “desarrollo anormal”). Por este motivo esta enfermedad también se conoce con este término. Al principio la MA fue descrita como una enfermedad del ventrículo derecho, pero los cambios en el músculo cardíaco también pueden afectar el ventrículo izquierdo. Los avances en el diagnóstico revelan que incluso más frecuentemente afecta al ventrículo izquierdo o es biventricular.

Algunos miembros de una familia pueden estar más afectados que otros, y otros pueden no estar afectados en absoluto.

¿Cómo afecta al corazón?

En las personas con un corazón normal, las células del músculo del corazón se mantienen unidas por proteínas. Se cree que, en personas con MA, estas proteínas no se han desarrollado correctamente. Como resultado, las proteínas no pueden mantener unidas las células del músculo del corazón en situaciones de estrés, por ejemplo durante el ejercicio. Las células se separan y mueren. El músculo dañado y muerto se convierte en fibrosis y provoca cicatrices. Depósitos de grasa se acumulan en estas zonas, en un intento de reparar el daño.

Síntomas

Algunas personas con MA no tienen ningún síntoma. Otros tienen síntomas, pero muchas personas nunca tienen problemas graves relacionados con su enfermedad. Algunos de los síntomas comunes son palpitaciones, mareos, pérdidas de conocimiento y dificultad para respirar. Los síntomas dependerán de cómo avanza la enfermedad en la persona y si la enfermedad afecta a uno o ambos ventrículos.

Cómo y cuándo se desarrolla

En las personas con MA, hay un error genético en la secuencia de letras que se necesitan para formar las proteínas que unen las células del músculo del corazón. La mutación está presente  desde el nacimiento, pero las alteraciones en el músculo cardiaco rara vez se presentan antes de la adolescencia.

La MA puede ser difícil de diagnosticar ya que los cambios en el músculo del corazón pueden ser muy sutiles. Muchos de los cambios y los síntomas también pueden ser causados por otras enfermedades lo que hace un diagnóstico aún más difícil.

En la actualidad no hay cura para la MA, pero hay muchos tratamientos disponibles que ayuden a reducir el riesgo de desarrollar síntomas, a aliviarlos y a prevenir complicaciones.

 

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