La miocardiopatía no compactada es una enfermedad más recientemente descrita
De base genética, de relativa escasa incidencia, aproximadamente 1/2.000 en la población, que se caracteriza porque el corazón en vez de estar compactado (“macizo”) se encuentra dividido por abundantes trabéculas que a la larga podrían provocar que el corazón perdiese la fuerza que le caracteriza.
La miocardiopatía no compactada suele ser de presentación familiar, es decir, hereditaria, por lo que una vez confirmado el diagnóstico se debe estudiar al menos a los familiares de primer grado de la persona que lo padece. También se ha observado formas no hereditarias, por mecanismos de adaptación, como las secundarias al deporte o al embarazo, y en estos casos las anomalías pueden ser reversibles.
El diagnóstico se realiza por ecocardiograma (el electrocardiograma puede ser rigurosamente normal) y en caso de duda o para su confirmación la mejor prueba es la resonancia magnética cardiaca. De igual manera es posible que en caso de incertidumbre se realice un seguimiento periódico para ver la evolución puesto que puede ser que progrese conforme pasan los años.
Esta enfermedad puede presentarse como defecto aislado o acompañando a malformaciones en otros órganos y sistemas, siendo la forma más frecuente de herencia la autosómica dominante.
